102-Joannie Dupré-Roussel: syndrome Treatcher-Collins

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Joanie est atteinte du syndrome Treatcher-Collins, qui provoque des malformations au niveau du visages, des oreilles, des paupières. Le niveau de sévérité est variable : par exemple, Joanie est considérée « modérée » alors que sa fille est considérée « sévère ». Ce syndrome peut avoir des conséquences, entre autres, sur la respiration, l’alimentation, l’audition.

Tout au long de sa vie, Joanie a dû faire face aux préjugés des autres. Avant de faire un bébé, son conjoint et elle ont eu plusieurs discussions, puisque des risques génétiques étaient présents. Dès les premières échographies, Joanie sait que sa fille est atteinte du même syndrome qu’elle, tout en en ignorant la sévérité.
Après une césarienne planifiée, sa fille est prise en charge par l’équipe de néonatalité : elle devra recevoir une trachéotomie et une gastrotomie à 10 jours de vie. S’ensuivent plusieurs mois aux soins intensifs.